Mẹo Hướng dẫn Bệnh máu khó đông do gen nào qui định Chi Tiết
Hoàng Quang Hưng đang tìm kiếm từ khóa Bệnh máu khó đông do gen nào qui định được Cập Nhật vào lúc : 2022-04-12 09:50:44 . Với phương châm chia sẻ Thủ Thuật Hướng dẫn trong nội dung bài viết một cách Chi Tiết Mới Nhất. Nếu sau khi đọc Post vẫn ko hiểu thì hoàn toàn có thể lại Comments ở cuối bài để Ad lý giải và hướng dẫn lại nha.
Bệnh máu khó đông do một gen quy định. Người vợ không mắc bệnh, lấy chồng không mắc bệnh, sinh ra con mắc bệnh chỉ là con trai. - Hãy vẽ sơ đồ phả hệ của những trường hợp trên và trả lời những thắc mắc sau: - Bệnh máu khó đông do gen trội hay gen lặn quy định? - Sự di truyền bệnh máu khó đông có liên quan với giới tính hay là không? Tại sao.
Nội dung chính- 1. Tổng quan về bệnh máu khó đông3. Phòng ngừa và sống chung với bệnh máu khó đôngBệnh máu khó đông (hemophilia) di truyền ra làm sao?
Đề bài
Bệnh máu khó đông do một gen quy định. Người vợ không mắc bệnh, lấy chồng không mắc bệnh, sinh ra con mắc bệnh chỉ là con trai.
- Hãy vẽ sơ đồ phả hệ của những trường hợp trên và trả lời những thắc mắc sau:
- Bệnh máu khó đông do gen trội hay gen lặn quy định?
- Sự di truyền bệnh máu khó đông có liên quan với giới tính hay là không? Tại sao.
Phương pháp giải - Xem rõ ràng
Vẽ sơ đồ phả hệ
Biện luận tìm quy luật di truyền
Lời giải rõ ràng
- Vẽ sơ đồ
- Chú thích: Hình chữ nhật màu đen: bị bệnh; H chữ nhật white color, màu đen: thông thường
- Bố mẹ đều thông thường sinh ra con bị bệnh → Bệnh máu khó đông là tính trạng lặn
- Nhận thấy P thông thường sinh ra 100% con trai bị bệnh, con gái không biến thành bệnh => Gen quy định bệnh máu khó đông nằm trên NST giới tính X vì thế bệnh máu khó đông là bệnh có liên quan đến giới tính.
Loigiaihay.com
Luyện Bài Tập Trắc nghiệm Sinh lớp 9 - Xem ngay
PHÒNG KHÁM CHẨN ĐOÁN MEDIC SÀI GÒN – 97 HẢI PHÒNG
Hemophilia (bệnh rối loạn đông máu,bệnh máu khó đông) là căn bệnh di truyền nguy hiểm, không riêng gì có đe dọa tới tính mạng bệnh nhân mà còn làm tăng gánh nặng về tinh thần và kinh tế tài chính cho mái ấm gia đình, xã hội. Đột biến gen Hemophilia là nguyên nhân gây bệnh máu khó đông.
1. Tổng quan về bệnh máu khó đông
Hemophilia là rối loạn đông máu di truyền do thiếu hụt những yếu tố VIII, yếu tố IX – những yếu tố thiết yếu cho quá trình tạo cục máu đông, làm cho bệnh nhân dễ bị chảy máu và lâu cầm máu.
Người bị Hemophilia bị chảy máu trong cả lúc không biến thành chấn thương và hiện tượng kỳ lạ tự chảy máu tái diễn nhiều lần. Nếu không được điều trị đầy đủ, sau những đợt chảy máu, cơ khớp của bệnh nhân sẽ bị biến dạng, dẫn đến tàn tật vĩnh viễn, gây trở ngại vất vả trong sinh hoạt và lao động. Nếu chảy máu ở những vùng nguy hiểm như não, cổ, miệng,… mà không được cầm máu kịp thời, người bệnh hoàn toàn có thể bị tử vong.
Việc sinh ra trẻ trai hay gái do một đôi nhiễm sắc thể giới tính quy định. Ở trẻ trai, đôi nhiễm sắc thể giới tính là XY, ở trẻ gái là XX. Đôi nhiễm sắc thể này của trẻ nhận 1 nhiễm sắc thể từ bố và 1 nhiễm sắc thể từ mẹ. Mỗi nhiễm sắc thể chứa nhiều gen quy định hiệu suất cao của khung hình. Ngoài hiệu suất cao quy định giới tính, nhiễm sắc thể X còn chứa gen được cho phép sản xuất yếu tố đông máu VIII và IX. Ở bệnh nhân máu khó đông, những gen này bị hỏng nên không sản xuất đủ lượng yếu tố VIII và IX cho quá trình đông máu.
Nữ giới chỉ chứa 1 nhiễm sắc thể X nên bệnh máu khó đông sẽ không biểu lộ nhưng sẽ truyền gen bệnh cho con. Mỗi lần mang thai, người mẹ mang gen Hemophilia (có một nhiễm sắc thể X mang gen bệnh) hoàn toàn có thể truyền gen cho đời sau với tỷ lệ 1:2. Con trai có bộ nhiễm sắc thể XY, có rủi ro tiềm ẩn tiềm ẩn nhận 50% gen bệnh từ mẹ và sẽ biểu lộ bệnh. Con gái có bộ nhiễm sắc thể XX, có rủi ro tiềm ẩn tiềm ẩn nhận 50% gen bệnh từ mẹ và trở thành người lành mang gen bệnh.
Nếu bố mắc bệnh Hemophilia và mẹ là người thông thường thì tất cả con gái đều mang gen Hemophilia. Con trai của người này sẽ khỏe mạnh thông thường và không truyền bệnh cho thế hệ sau. Trong trường hợp cả bố và mẹ đều mang gen bệnh Hemophilia thì con gái có 50% rủi ro tiềm ẩn tiềm ẩn thừa hưởng cả gen bệnh từ bố và mẹ, biểu lộ bệnh. Đây là trường hợp đặc biệt quan trọng cần ghi nhớ khi kết hôn gần huyết thống. Cũng vì vậy, bệnh thường gặp ở phái mạnh với tỷ lệ mắc bệnh là một trong : 5000 bé trai sơ sinh. Còn nữ giới rất ít bị bệnh vì xác suất cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh là rất thấp.
Người phụ nữ chắc như đinh mang gen bệnh khi:
- Có bố bị Hemophilia;Có ít nhất 2 con trai bị Hemophilia;Có 1 con trai bị Hemophilia và có anh em trai, cậu hoặc 1 người đàn ông có quan hệ huyết thống bị Hemophilia.
Người phụ nữ hoàn toàn có thể mang gen bệnh khi:
- Có ít nhất 1 người bên họ ngoại bị Hemophilia nhưng không còn con bị Hemophilia;Có 1 con trai bị Hemophilia và không còn thành viên nào khác trong mái ấm gia đình bị bệnh.
Đặc biệt, bệnh máu khó đông là bệnh di truyền nhưng vẫn có tầm khoảng chừng 30% số bệnh nhân không phát hiện được tính chất di truyền. Những trường hợp này được xem là mắc bệnh do đột biến chuyển gen thông thường thành gen bệnh. Điều nguy hiểm là gen bệnh này sẽ di truyền cho thế hệ sau.
Bảng giá xét nghiệm NIPT tại Đà Nẵng
3. Phòng ngừa và sống chung với bệnh máu khó đông
Phương pháp phòng ngừa bệnh rối loạn đông máu tích cực là chẩn đoán, sàng lọc trước sinh cho những cặp vợ chồng đã có con mắc bệnh hoặc có người thân trong gia đình trong mái ấm gia đình mắc bệnh. Xét nghiệm tình trạng mang gen Hemophilia bằng phương pháp phân tích trực tiếp gen (xét nghiệm ADN) nên được thực hiện trước khi có kinh nguyệt hoặc trước khi có thai.
Hiện chưa tồn tại giải pháp điều trị dứt điểm bệnh máu khó đông. Vì vậy, bệnh nhân cần thận trọng trong sinh hoạt thường ngày với những lưu ý sau:
- Người bệnh máu khó đông nên thay đổi lối sống phù phù phù hợp với bệnh, đi đứng nhẹ nhàng, tránh chấn thương dẫn đến chảy máu;Tạo môi trường tự nhiên thiên nhiên sống bảo vệ an toàn và đáng tin cậy, đi ra đường cần đội mũ bảo hiểm, những nơi trơn trượt trong nhà nên phải có tay vịn, đủ ánh sáng để tránh bị ngã;Vệ sinh răng miệng sạch sẽ, kiểm tra định kỳ, phòng ngừa những viêm nhiễm ở miệng để giảm thiểu tối đa rủi ro tiềm ẩn tiềm ẩn chảy máu do bệnh nha chu;Tập thể dục thường xuyên để tăng cường sức mạnh mẽ và tự tin của cơ bắp, giảm rủi ro tiềm ẩn tiềm ẩn chảy máu;Tránh dùng thuốc hoàn toàn có thể gây chảy máu như aspirin, histamin, không tiêm bắp, không châm cứu;Khi bị chảy máu cần đến ngay cơ sở y tế để được xử lý vết thương.
Bệnh máu khó đông là bệnh di truyền do đột biến gen, hoàn toàn có thể phòng ngừa bằng phương pháp chẩn đoán, sàng lọc trước sinh cho những đối tượng có rủi ro tiềm ẩn tiềm ẩn cao truyền gen cho đời sau. Vì vậy, những cặp vợ chồng mang gen bệnh hoặc có người thân trong gia đình mắc bệnh nên thực hiện xét nghiệm gen tiền hôn nhân gia đình để tìm đột biến gây bệnh Hemophilia.
PHÒNG KHÁM CHẨN ĐOÁN MEDIC SÀI GÒN – 97 HẢI PHÒNGPhòng khám Chẩn đoán Medic Sài Gòn 97 Hải Phòng Đất Cảng, Hải Châu, Đà Nẵng
️Hotline: 091.555.1519 – 0236.3822866
Nếu bố là bệnh nhân hemophilia (máu khó đông) và mẹ là người thông thường thì tất cả con gái đều mang gen hemophilia. Con trai của người này hoàn toàn thông thường và cũng không truyền bệnh cho thế hệ sau.
Cơ thể được cấu trúc từ những tế bào. Mỗi tế bào có một nhân tế bào chứa nhiễm sắc thể (NST) dưới dạng từng đôi một. Các NST quyết định đặc tính của mỗi thành viên.
Việc sinh ra một trẻ là trai hay gái do một đôi NST đặc biệt qui định gọi là NST giới tính. Ở trẻ trai, đôi NST giới tính là XY và ở trẻ gái là XX. Đôi NST này của trẻ là vì một nhận từ bố và 1 nhận từ mẹ.
Bệnh máu khó đông (hemophilia) di truyền ra làm sao?
Mỗi NST chứa nhiều đơn vị gọi là gen có tác dụng quy định hiệu suất cao của khung hình. Ngoài hiệu suất cao qui định giới tính, NST X còn chứa những gen được cho phép sản xuất yếu tố đông máu VIII và IX. Ở bệnh nhân hemophilia, những gen này bị hỏng nên sản xuất không đủ lượng yếu tố VIII và yếu tố IX cho quá trình đông máu. Điều này lý giải tại sao mức độ nặng nhẹ của bệnh giống nhau ở mỗi mái ấm gia đình và tại sao người phụ nữ mang gen hemophilia hoàn toàn có thể có lượng yếu tố đông máu như những người dân dân có NST X thông thường. Ở đàn ông (đôi NST XY), NST Y không mang gen sản xuất yếu tố VIII và yếu tố IX vì vậy nếu người đàn ông này nhận NST X hemophilia từ mẹ thì anh ta sẽ bị bệnh.
Mỗi lần mang thai, người mẹ mang gen hemophilia (có một NST X mang gen bệnh) hoàn toàn có thể truyền gen cho đời sau với tỷ lệ 1/2.
- Nếu gen bệnh truyền cho con trai thì sẽ bị hemophilia.
Nếu truyền cho con gái thì con gái sẽ là người mang gen hemophilia.
Nếu bố là bệnh nhân hemophilia và mẹ là người thông thường thì tất cả con gái đều mang gen hemophilia. Con trai của người này hoàn toàn thông thường và cũng không truyền bệnh cho thế hệ sau.
Nếu bố bị hemophilia và mẹ mang gen thì hoàn toàn có thể sinh con gái bị hemophilia. Đây là trường hợp đặc biệt quan trọng cần ghi nhớ khi kết hôn gần huyết thống.
- Có bố bị hemophilia.
Có ít nhất hai con trai bị hemophilia.
Có 1 con trai bị hemophilia và có cậu, anh em trai hoặc 1 người đàn ông có quan hệ huyết thống bị Hemophilia.
- Có ít nhất 1 người bên họ ngoại bị hemophilia nhưng không còn con bị hemophilia
Có 1 con trai bị hemophilia và không còn thành viên nào khác trong mái ấm gia đình bị hemophilia.
Bệnh hemophilia là bệnh di truyền. Tuy nhiên có tầm khoảng chừng 1/3 số bệnh nhân không phát hiện được tính chất di truyền. Những trường hợp này được xem là vì đột biến chuyển gen thông thường thành gen bệnh và gen bệnh này cũng di truyền cho thế hệ sau.
Xét nghiệm tìm người mẹ mang gen:
Hiện nay hoàn toàn có thể xác định được phần lớn người mang gen bằng phương pháp phân tích trực tiếp gen (xét nghiệm ADN).
[embed]https://www.youtube.com/watch?v=fxAet-NKV6A[/embed]
Cập nhật hướng dẫn quản lý hemophilia do TS.BS. Nguyễn Thị Mai, Giám đốc Trung tâm Hemophilia thực hiện
TS.BS. Nguyễn Thị Mai
Giám đốc Trung tâm Hemophilia
Viện Huyết học – Truyền máu TW
[embed]https://www.youtube.com/watch?v=KOo_kkbRXLY[/embed]