Mẹo về Bất thường nhiễm sắc the loại không cân đối gồm có Mới Nhất
Hoàng Quốc Trung đang tìm kiếm từ khóa Bất thường nhiễm sắc the loại không cân đối gồm đã có được Cập Nhật vào lúc : 2022-12-22 07:10:10 . Với phương châm chia sẻ Mẹo Hướng dẫn trong nội dung bài viết một cách Chi Tiết Mới Nhất. Nếu sau khi đọc nội dung bài viết vẫn ko hiểu thì hoàn toàn có thể lại Comments ở cuối bài để Mình lý giải và hướng dẫn lại nha.Cập nhật chẩn đoán và điều trị bệnh trẻ em: Một số không bình thường nhiễm sắc thể thường gặp
BS.Nguyễn Thu Hà
Nội dung chính Show- Cập nhật chẩn đoán và điều trị bệnh trẻ em: Một số không bình thường nhiễm sắc thể thường gặpĐỊNH NGHĨABẤT THƯỜNG SỐ LƯỢNG NST (đa
bội)BẤT THƯỜNG CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂTÀI LIỆU THAM KHẢO
TS.Vũ Chí Dũng
ĐỊNH NGHĨA
Bất thường nhiễm sắc thể (NST) là thay đổi số lượng hay cấu trúc NST thường gắn với những dị tật bẩm sinh và những không bình thường khác. Tỉ lệ không bình thường NST khoảng chừng 5/1000 trẻ sơ sinh sống (0.5%).Phần lớn không bình thường NST là không bình thường mới xuất hiện lần đầu (nghĩa là, những thành viên khác trong mái ấm gia đình không có không bình thường này).
Bất thường NST thường được phân loại nhờ vào số lượng, cấu trúc hay nội dung. Bệnh lý hoàn toàn có thể liên quan tới NST thường hay NST giới tính; bệnh do không bình thường NST thường hay nặng hơn so với những bệnh nguyên do không bình thường NST giới tính.
Bất thường số lượng là sự việc sai lệch số lượng NST hoàn hảo nhất (nguyên bội). Ví dụ của thể dị bội (aneuploidy) gồm hoàn toàn có thể tam bội 21 (Hội chứng Down), thể tam bội 18, thể tam bội 13, hội chứng Klinefelter (47, XXY), và hội chứng Turner (45,X).
Bất thường cấu trúc là kết quả của sự việc đứt gãy và sắp xếp lại cấu trúc NST. Các kĩ năng hoàn toàn có thể gồm có chuyển đoạn không cân đối, mất đoạn (nhỏ), lặp đoạn, đảo đoạn, và NST đều (isochromosome). Ví dụ của bệnh nguyên do không bình thường cấu trúc NST gồm hội chứng mất đoạn nhỏ 22q11, hội chứng Cri du chat (xóa đoạn 5p), và u Wilms với dị tật không còn mống mắt (xóa đoạn 11p). Hội chứng Prader – Willi thường gắn với chứng mất đoạn (nhỏ) trên NST 15.
BẤT THƯỜNG SỐ LƯỢNG NST (đa bội)
Thể tam bội (trisomy) đề cập đến khái niệm có ba hay nhiều hơn nữa hai NST thông thường – bản sao của NST đặc hiệu xuất hiện ở trong những tế bào của một người. Thể tam bội này hầu như luôn xuất hiện do lỗi trong quá trình giảm phân gọi là hiện tượng kỳ lạ không phân ly trong noãn bào hoặc tinh bào. Chỉ một số trong những thể tam bội được phát hiện ở trẻ sơ sinh, những thể khác chỉ được thấy ở bào thai bị sảy tự nhiên.
Hội chứng Down (DS)Là thể tam bội thường gặp nhất.
Karyotype phổ biến nhất của hội chứng Down là trisomy 21, tuy nhiên một số trong những trường hợp hoàn toàn có thể do chuyển đoạn hoặc, cực hiếm là thể khảm.
Thể tam bội. 95% trẻ em bị Down có 47 nhiễm sắc thể, với 3 NST 21. Trisomy 21 xảy ra ở 1/700 trẻ sơ sinh.
Nguy cơ sinh con có 3 NST 21 tăng cao cùng với tuổi người mẹ. Nguy cơ tăng rõ sau 35 tuổi. Tuy nhiên, phần lớn trẻ có trisomy 21 lại được sinh ra bởi phụ nữ nhỏ hơn 35 tuổi, chính bới phần lớn phụ nữ sinh con trước năm 35 tuổi. Lí do làm tăng tỉ lệ trisomy 21 ở bào thai của phụ nữ lớn tuổi vẫn không được làm rõ. NST thừa có nguồn gốc từ người cha chỉ chiếm khoảng chừng một phần nhỏ trong những trường hợp.
Theo quan sát thực tế đã cho tất cả chúng ta biết rủi ro tiềm ẩn tiềm ẩn tái xuất hiện cho cha mẹ có trẻ mắc thể tam bội 21 là ~1% (trừ khi rủi ro tiềm ẩn tiềm ẩn cao hơn liên quan đến cha mẹ lớn tuổi).
Chuyển đoạn. 4% trẻ mắc bệnh Down có 46 NST và một chuyển đoạn NST 21 thứ ba tới NST khác – thường là NST số 13, 14, 15, 21 hoặc 22.
¾ những trường hợp chuyển đoạn trong hội chứng Down là mới phát sinh (nghĩa là: không còn tính chất mái ấm gia đình).
¼ những trường hợp chuyển đoạn có tính chất mái ấm gia đình, nghĩa là bố hoặc mẹ có chuyển đoạn cân đối liên quan tới một NST 21 và NST khác. Trong những trường hợp này, rủi ro tiềm ẩn tiềm ẩn tái phát theo quan sát thực nghiệm hoàn toàn có thể cao tới 15% cho những lần mang thai tiếp theo (phụ thuộc vào NST nào liên quan và giới tính của người mang chuyển đoạn cân đối). Trong trường hợp hiếm của chuyển đoạn NST 21 có tính chất mái ấm gia đình, rủi ro tiềm ẩn tiềm ẩn tái phát là 100%.
Thể khảm. 1% trẻ bị Down là thể khảm, với một số trong những tế bào có 46 NST (2 NST 21), và một số trong những tế bào có 47 NST với 3 NST 21. Thể khảm là vì lỗi xảy ra trong quá trình phân bào ở thời kì đầu phát triển phôi hoặc mất NST 21 số ba ở trong lớp tế bào đầu. Trẻ bị hội chứng Down thể khảm hoàn toàn có thể có biểu lộ bệnh nhẹ hơn với trẻ bị trisomy 21 ở trong mọi tế bào.
Đặc điểm lâm sàng. Trẻ bị hội chứng Down có ngoại hình đặc trưng được xác định bởi đặc điểm không bình thường hình thái, ngoài ra còn tồn tại dị tật hiệu suất cao và cấu trúc đặc trưng ở những đơn vị khác. Dị tật tim, đặc biệt là dị tật gối nội mạc tim và dị tật vách tim, được phát hiện ở gần 50% bệnh nhân hội chứng Down.
Tiên lượng: Với sự phát triển của những giải pháp điều trị y khoa, giáo dục và hướng nghiệp, những người dân mắc hội chứng Down hoàn toàn có thể sống tới tuổi trưởng thành. Bởi vậy, những vấn đề liên quan tới nghề nghiệp, bảo mật thông tin tài chính, chăm sóc sức khỏe, và điều kiện sống nên phải được lưu ý. Những người bị Down đang đã có được môi trường tự nhiên thiên nhiên sống đời thường bán độc lập.
Trisomy 13Khoảng 1/4000 tới 1/10,000 trẻ sơ sinh hoàn toàn có thể tam bội 13.
Các dạng đột biến thường gặp là:
Thể tam bội. 75% những trường hợp hoàn toàn có thể tam bội 13 gây ra bởi sự tăng thêm mỗi NST 13 - kết quả của sự việc không phân ly trong giảm phân. Có mối liên quan giữa sự xuất hiện của thể tam bội 13 và tuổi sinh sản, tuy nhiên nó không mạnh như trong thể tam bội 21.
Chuyển đoạn. 20% những trường hợp thể tam bội 13 là kết quả của sự việc chuyển đoạn.
¾ những trường hợp này là mới phát sinh (de novo).
¼ những trường hợp bị gây ra bởi sự chuyển đoạn tuyến mái ấm gia đình liên quan tới NST 13, và trong những trường hợp này rủi ro tiềm ẩn tiềm ẩn tái phát theo quan sát thực nghiệm hoàn toàn có thể cao tới 14% ở mỗi lần mang thai sau.
Bảng 1: Biểu hiện lâm sàng và Biến chứng của Thể tam bội 21, 13, 18
Bộ phận
Thể tam bội 13
Thể tam bội 18
Tăng trưởng
Thai nhi chậm phát triển
Thai nhi chậm phát triển
Đầu
Tật đầu nhỏ
Tật đầu nhỏ
Khuyết da đầu (chân bì bất sản)
Xương chẩm lồi
Mặt
Sứt môi (hoàn toàn có thể bị sứt cả hai bên)
Hở miệng ếch (hoàn toàn có thể hở hai bên)
Chứng nhãn cầu nhỏ
Tật khuyết mắt
Khung mặt nhỏ
Cổ
Bình thường
Bình thường
Ngực
Bình thường
Xương ức ngắn
Tim
Đa dạng dị tật tim
Đa dạng dị tật tim
Đường tiêu
hóa
Thoát vị rốn bẩm sinh
Bình thường
Tứ chi
Dị tật thừa ngón ở tay và chân
Ngón thứ hai chồng lên ngón thứ ba, ngón thứ tư chồng lên ngón thứ năm.
Co cứng những ngón tay
Thiếu gân gấp gian đốt (interphalangeal flexion creases)
Bàn chân có đáy tròn
Sinh dục
Dị tật bộ phận sinh dục (hoàn toàn có thể mơ hồ ở phái mạnh)
Bình thường
Thần kinh
Thiểu năng trí tuệ nặng
Thiểu năng trí tuệ nặng
Mất nửa trước của não
Dị tật CNS
Dị tật không phân chia não trước
Các dị tật CNS khác
Tăng trương lực cơ (sau khi giảm trương lực cơ ban đầu)
Có trường hợp dị tật ống thần kinh
Xương
Trật khớp hông
Thể khảm. 5% những trường hợp mắc thể tam bội 13 là thể khảm với những dòng tế bào 46 NST thường và 47 NST với thêm một NST 13.
Đặc tính lâm sàng thể tam bội 13 được liệt kê ở Bảng 1.
Tiên lượng cho bệnh nhân mắc hội chứng này cực kỳ kém: 50% bệnh nhân tử vong trước 1 tháng tuổi, 70% tử vong trước 6 tháng tuổi và 90 tử vong trước 1 năm tuổi.
Thể tam bội 18Xảy ra ở 1/8000 trẻ sơ sinh.Tuổi sinh sản có liên quan tới sự xuất hiện của thể tam bội 18, nhưng ít được ghi nhận hơn so với thể tam bội 21 và 13.
Các loại dị tật. Thể tam bội 18 hiếm khi gây ra bởi chuyển đoạn nhiễm sắc thể.
90% những trường hợp mắc thể tam bội 18 là kết quả của giảm phân.
10% những trường hợp mắc thể tam bội 18 là thể khảm – dù gây ra bởi giảm phân hậu hợp tử hay do mất NST 18 số 3 ở trong dòng tế bào từ phôi.
Đặc điểm lâm sàng của trisomy 18 được liệt kê trong Bảng 1. Tính đa dạng của triệu chứng và những dị tật hình thái rất nhỏ hoàn toàn có thể làm bệnh khó chẩn đoán.
Tiên lượng cho bệnh nhân trisomy 18 kém: 30% bệnh nhân tử vong trong quá trình sơ sinh, 90% tử vong trước 1 tuổi.
Bất thường NST giới tínhDo không bình thường về số lượng hay cấu trúc của NST X hay Y.
Hội chứng Turner: tỉ lệ mắc khoảng chừng 1/3000 trẻ sơ sinh nữ.
Các dạng không bình thường. Ở hội chứng Turner, NST X thứ hai hoàn toàn có thể bị mất hay là không bình thường. Kiểu không bình thường NST rất khác nhau gây ra những kiểu hình rất khác nhau của hội chứng Turner.
55% bệnh nhân hội chứng Turner, có karyotype là 45,X.
25% bệnh nhân hội chứng Turner có cấu trúc của một trong hai NST X bị biến hóa. Bất thường cấu trúc thường là mất đoạn NST hoặc lặp đoạn cánh dài hay cánh ngắn của NST trên cánh còn sót lại (gọi là NST đều).
15% bệnh nhân, có tồn tại hai hay nhiều dòng tế bào được gọi là thể khảm, một dòng tế bào là 45,X và dòng tế bào còn sót lại là 46,XX hay 46,XY. Có thể có dòng tế bào thứ ba, thường gặp là karyotype 45,X/46,XX/47,XXX.
Nguy cơ tái xuất hiện của cha mẹ có con gái mắc hội chứng Turner bằng rủi ro tiềm ẩn tiềm ẩn của dân số chung (nghĩa là: 1/2500 bé gái sống, hoặc đúng chuẩn hơn, 1/5000 trẻ sơ sinh sống).
Đặc điểm lâm sàng của hội chứng Turner hoàn toàn có thể được thấy ngay từ khi sinh ra, tuy nhiên nhiều bé gái không được chẩn đoán cho tới khi dậy thì.
Dị tật hình thái gồm có phù bạch huyết ở tay và chân bẩm sinh, ngực hình khiên, thừa da cổ, cẳng tay cong ngoài (tăng góc vẹo), tầm vóc thấp (người trưởng thành cao trung bình 135 cm [53 inches]), và nhiều nốt ruồi sắc tố.
Bất thường về hiệu suất cao và cấu trúc tuyến sinh dục: đa phần gây vô kinh và không phát triển dậy thì do không còn hormon buồng trứng. U tế bào mầm (khối u ở buồng trứng có những tế bào mang NST Y) hoàn toàn có thể gặp ở những bệnh nhân hội chứng Turner thể khảm mang dòng tế bào có một NST Y.
Dị tật thận, xuất hiện ở khoảng chừng 40% người bệnh, gồm niệu quản đôi và thận móng ngựa.
Dị tật tim xảy ra ở 20% bệnh nhân. Dị tật gồm hẹp van động mạch chủ, van động mạch chủ 2 lá, và hẹp eo động mạch chủ. Phình động mạch chủ ở người trẻ tuổi hoàn toàn có thể gây ra biến chứng đe dọa tính mạng.
Viêm tuyến giáp tự miễn thường gặp.
Trí tuệ thường thông thường. Tuy nhiên, rối loạn kĩ năng học tập ở một số trong những nghành thường xảy ra, đặc biệt trong môn hình học không khí.
Chẩn đoán hội chứng Turner nhờ vào kết quả NST đồ. Tiêu chuẩn là phân tích 30 tế bào, nên hoàn toàn có thể phát hiện được thể khảm ở mức độ thấp.
Tiên lượng phụ thuộc vào dạng không bình thường NST và mức độ nghiêm trọng của những dị tật. Tuổi thọ hoàn toàn có thể thông thường trong phần lớn những trường hợp. Điều trị hormone tăng trưởng tái tổ hợp hoàn toàn có thể giúp người nữ mắc hội chứng Turner đạt được độ cao trưởng thành.
Hội chứng Klinefelter:Tỉ lệ mắc khoảng chừng 1/800 trẻ nam sơ sinh sống, do thừa 1 NST X.
Các dạng bất thường
80% bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter có karyotype 47,XXY.
20% bệnh nhân thể khảm với một dòng tế bào có karyotyple 47,XXY.
Nguy cơ tái xuất hiện của hội chứng Klinefelter in như tỉ lệ mắc của dân số chung (nghĩa là: 1/1600 trẻ sơ sinh sống sót).
Đặc điểm lâm sàng rất đa dạng và không đặc hiệu.
Bé trai thường cao, gầy, chiều dài sải tay dài hơn thế nữa nhiều so với độ cao.
Tinh hoàn nhỏ
Nồng độ testosterone trong huyết thanh thường thấp.
Ở tuổi dậy thì, trẻ trai nam hoá không hoàn toàn
Vú to ở phái mạnh là đặc điểm thường thấy, hoàn toàn có thể làm tăng tỉ lệ mắc ung thư vú ở nam 47, XXY.
Chậm phát triển tâm thần từ nhẹ - trung bình
Rối loạn hành vi và tính cách ít gặp
BẤT THƯỜNG CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
Phần lớn không bình thường cấu trúc NST thường gắn với những kiểu hình rất đặc trưng; tuy nhiên, một số trong những lại không. Trong một số trong những trường hợp, phân tích NST của cha mẹ là quan trọng trong việc xác định sự tương quan lâm sàng của không bình thường nhỏ trên NST (vd: vùng cận đầu telomera). Một số khác lạ về NST có tính chất mái ấm gia đình và không còn ý nghĩa lâm sàng.
Mất đoạn/ lặp đoạn một phầnCác dạng không bình thường
Một số hội chứng hoàn toàn có thể do mất đoạn tận cùng của NST (terminal deletion), hay do mất vùng giàu gen đầu tận cùng NST (subtelomeric chromosome deletion), hoặc mất vật chất di truyền phần giữa hoặc bên trong của NST (mất đoạn giữa – interstitial deletion). Một số mất đoạn thường xảy ra và dễ nhận ra, như mất đoạn ở vị trí NST 22q11 (xem IV D 1 c [1]).Lặp đoạn cũng gây ra những hội chứng đã được nghe biết (lặp đoạn 22q11 gây ra hội chứng cat-eye).
Mặc dù phần lớn mất đoạn NST đều là không bình thường mới (de novo), mất đoạn tận cùng (và rất hiếm khi mất đoạn giữa) hoàn toàn có thể gặp ở những bệnh nhân mang NST chuyển đoạn không cân đối (vật chất di truyền quy đổi không cân đối giữa hai nhiễm sắc thể) từ người cha hoặc mẹ mà có chuyển đoạn cân đối (vật liệu quy đổi cân đối giữa hai nhiễm sắc thể). Trong những trường hợp mất đoạn, nên phải phân tích NST ở cả cha và mẹ để loại trừ trường hợp chuyển đoạn cân đối ở cha mẹ.
Tiền sử sảy thai liên tục hoàn toàn có thể gặp ở cha mẹ mang chuyển đoạn NST cân đối chính bới những thành viên khác trong mái ấm gia đình cũng hoàn toàn có thể mang chuyển đoạn.
Hội chứng xóa gen liềnkềĐề cập đến kiểu hình liên quan tới sự vắng mặt một số trong những gen gần đó.
Những không bình thường này gây ra những bệnh lý hoàn toàn có thể nhận ra được nhưng đa dạng, biểu lộ triệu chứng phong phú.
Trong một số trong những trường hợp, mất đoạn nhỏ hoàn toàn có thể được quan sát thấy bằng phân tích NST với độ phân giải cao; ngoài ra thì không quan sát được. Trong những trường hợp này, rất cần kĩ thuật FISH để phát hiện mất đoạn.
Một ví dụ của hội chứng gen liền kề là hội chứng Williams, do mất đoạn nhỏ trên nhánh dài của NST 7, gồm có cả gen elastin.
Bệnh nhân mất đoạn gen elastin đơn thuần chỉ có dị tật tim bẩm sinh, điển hình là hẹp trên van động mạch chủ.
Bệnh nhân thiếu thêm những gen liền kề sẽ mắc hội chứng Williams, bị thiểu năng trí tuệ nhẹ, khuôn mặt đặc trưng, rối loạn hành vi (“tính cách thân thiện”), canxi trong máu cao, và khớp lỏng lẻo, và hẹp trên van động mạch chủ.
Những đặc điểm trên được cho là vì mất những gen liền kề.
Mất đoạn tận cùng (Terminal deletions).Trẻ em bị mất đoạn tận cùng NST thường chậm lớn, bị chậm phát triển tinh thần, không bình thường hình thái, và nhiều dị tật khác, dù những kiểu hình rất đa dạng.
Ví dụ những bệnh lý gây ra bởi mất đoạn nhiễm sắc thể
Tỉ lệ mắc hội chứng mất 22q11 là một trong/4000 trong dân số. Trong một số trong những trường hợp, mất đoạn được phát hiện khi phân tích NST thường quy, nhưng nhiều trường hợp lại chỉ hoàn toàn có thể phát hiện vị trí 22q11bằng kĩ thuật FISH.
Hội chứng mất đoạn nhỏ đã được chứng tỏ gây ra hội chứng DiGeorge, hội chứng dị tật vòm – tim – mặt (velocardiofacial), hội chứng dị tật thân chung động mạch tim – dị tật mặt, và một số trong những in như dị tật thân chung động mạch tim đơn độc.
Bệnh nhân bị mất đoạn có biểu lộ rất đa dạng.
Biểu hiện lâm sàng được mô tả ở Bảng 2.
Một số trẻ sơ sinh bị dị tật tim bẩm sinh (phần lớn là thân chung động mạch), hở miệng ếch, và/hoặc suy giảm miễn dịch nghiêm trọng. Hơn một nửa bệnh nhân mất đoạn 22q11có gián đoạn cung động mạch chủ típ B.
Cha mẹ của những trẻ bị bệnh cũng nên xét nghiệm chính bới những nghiên cứu và phân tích đã cho tất cả chúng ta biết có 10% tỷ lệ mất đoạn có tính chất mái ấm gia đình, đôi khi cha mẹ có biểu lộ thông thường.
Hội chứng Cri du chat gặp ở 1/50,000 trẻ sơ sinh.
Bất thường. Mất vật chất di truyền ở đầu tận cùng của nhánh nhánh ngắn NST số 5 (5p-).
Bảng 2.Biểu hiện lâm sàng ở Hội chứng mất đoạn 22q11
Tăng trưởng
Vóc người thấp nhẹ
Sọ và mặt
Hở miệng ếch (mà không sứt môi)
Thiếu hụt hiệu suất cao vùng vòm mềm-hầu (giọng mũi)
Tai nhỏ, dị dạng; mũi hình ống, đầu mũi vuông bẹt
Xương gò má giảm sản nhẹ
Tim
Phổ biến nhất là dị tật thân chung động mạch (conotruncal)
Miễn dịch
Bất sản tuyến ức (suy giảm tế bào T)
Tứ chi
Ngón tay dài nhọn
Nội tiết
Canxi máu thấp (hoàn toàn có thể tạm thời)
Thần kinh
IQ thấp hoặc thiểu năng trí tuệ nhẹ
Suy giảm kĩ năng học tập
Hành vi
Giảm để ý quan tâm
Khó khăn trong tương tác xã hội
Tâm thần
Rối loạn lưỡng cực
Các rối loạn tình cảm khác
Triệu chứng tâm thần
IQ, chỉ số thông minh
Đặc điểm lâm sàng
Bệnh nhân có tiếng khóc như mèo.
Thiểu năng trí tuệ nặng và không bình thường thần kinh trung ương là triệu chứng phổ biến.
Dị tật tim bẩm sinh và dị tật thị giác thường gặp (vd: đục thủy tinh thể, teo thần kinh thị giác).
Tiên lượng. Bệnh nhân hoàn toàn có thể sống tới tuổi trưởng thành.
Thể tam bội một phầnThể tam bội một phần xảy ra khi thêm một phần nhiễm sắc thể. - Đoạn NST thêm hoàn toàn có thể gắn vào đầu tận cùng của cánh dài hay cánh ngắn của nhiễm sắc thể, hoặc nó sẽ thêm vào đoạn giữa NST thông thường.
Thường thì một đoạn nhỏ của NST thêm vào, hoàn toàn có thể có hoặc không còn tâm động, được tìm thấy trên NST đồ. Đó là marker nhiễm sắc thể.Một số marker NST không ảnh hưởng đến kiểu hình. Khi marker được phát hiện trước sinh hoàn toàn có thể chứng tỏ rằng cha hoặc mẹ cũng luôn có thể có marker này, do đó tiên lượng thường tốt cho thai nhi.
Đặc điểm lâm sàng. Nguồn gốc của đoạn NST thêm quyết định mức độ ảnh hưởng tới kiểu hình.Khi đoạn NST thêm có nguồn gốc từ NST thường, thì kiểu hình thường là không bình thường hình thái, chậm tăng trưởng, chậm phát triển tâm thần và những dị tật khác.
Chẩn đoán
Phân tích NST với độ phân dải cao hay kĩ thuật FISH đôi khi phát hiện nguồn gốc của đoạn NST thêm, đặc biệt nếu đoạn đó lớn.
NST đồ của cha mẹ nên thực hiện chính bới thể tam bội một phần thường do chuyển đoạn cân đối ở cha mẹ gây ra.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
Gardner RJM. (2011). Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling 4th edition. Oxford Monographs on Medical Genetics.
Hurst HVFJA. (2022) Clinical Genetics and Genomics. 2nd, edition. Oxford Desk Reference.
Jones KL. (2022). Smith's recognizable patterns of human malformation. 6th, edition.
Tải thêm tài liệu liên quan đến nội dung bài viết Bất thường nhiễm sắc the loại không cân đối gồm có