Mẹo về Là xét nghiệm di truyền đúng chuẩn hơn siêu âm Chi Tiết
Dương Anh Tuấn đang tìm kiếm từ khóa Là xét nghiệm di truyền đúng chuẩn hơn siêu âm được Cập Nhật vào lúc : 2022-12-26 10:28:06 . Với phương châm chia sẻ Kinh Nghiệm Hướng dẫn trong nội dung bài viết một cách Chi Tiết 2022. Nếu sau khi tham khảo Post vẫn ko hiểu thì hoàn toàn có thể lại Comment ở cuối bài để Mình lý giải và hướng dẫn lại nha.Trong một nghiên cứu và phân tích trên gần 16.000 phụ nữ mang thai, những nhà nghiên cứu và phân tích đã phát hiện ra rằng xét nghiệm máu DNA không còn tế bào được thực hiện trong khoảng chừng thời gian từ 10-14 tuần của thai kỳ có hiệu suất cao hơn trong việc chẩn đoán hội chứng Down so với những phương pháp sàng lọc tiêu chuẩn.
Nội dung chính Show- Độ nhạy 100% và ít kết quả dương tính giả hơn với xét nghiệm cfDNAxét nghiệm cfDNA nên được tiếp cận một cách thận trọngXét nghiệm máu hay siêu âm đúng chuẩn hơn?Rối loạn di truyền hoàn toàn có thể được nhìn thấy trên siêu âm?Phương pháp tốt nhất để phát hiện không bình thường di truyền ở thai nhi là gì?Làm thế nào đúng là một xét nghiệm di truyền?
Chia sẻ trên Xét nghiệm cfDNA đánh giá một lượng nhỏ DNA của thai nhi đang lưu hành trong máu của phụ nữ mang thai, tìm kiếm những bản sao tương hỗ update của nhiễm sắc thể 21. Nghiên cứu – đứng vị trí số 1 bởi Tiến sĩ. Mary Norton, giáo sư sản phụ khoa lâm sàng tại Đại học California-San Francisco (UCSF) – cũng tiết lộ xét nghiệm máu hiệu suất cao hơn để chẩn đoán hai không bình thường nhiễm sắc thể hiếm gặp hơn – hội chứng Edwards và hội chứng Patau – so với những kỹ thuật thông thường.
Nhóm nghiên cứu và phân tích đã công bố phát hiện của tớ trên Tạp chí Y học New England
Hội chứng Down là tình trạng di truyền phổ biến nhất ở Hoa Kỳ, ảnh hưởng đến khoảng chừng 1 trên 700 trẻ sinh ra. Nó xảy ra khi một bản sao tương hỗ update một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21 được tạo ra trong quá trình phát triển phôi thai
Nhiễm sắc thể thừa sau đó được sao chép trong những tế bào khắp khung hình, gây ra những đặc điểm liên quan đến tình trạng này. Chúng gồm có những không bình thường về phát triển, những đặc điểm gây tử vong phẳng, giảm trương lực cơ, mắt xếch lên và bàn tay và bàn chân nhỏ
Tất cả phụ nữ mang thai, bất kể tuổi tác, đều được thực hiện những xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán hội chứng Down
Chúng gồm có xét nghiệm phối hợp trong tam cá nguyệt đầu tiên, gồm có đo nồng độ protein và hormone trong máu của phụ nữ mang thai có liên quan đến không bình thường nhiễm sắc thể. Nó cũng liên quan đến xét nghiệm sàng lọc độ mờ da gáy – siêu âm đo lượng chất lỏng tích tụ trong mô cổ của em bé. Tăng tích tụ chất lỏng hoàn toàn có thể chỉ ra những không bình thường
Một bác sĩ lâm sàng sử dụng kết quả xét nghiệm máu và siêu âm, cũng như tuổi của người mẹ, để ước tính rủi ro tiềm ẩn tiềm ẩn sinh con mắc hội chứng Down
Xét nghiệm DNA của thai nhi không còn tế bào (cfDNA) thường được khuyến nghị cho những phụ nữ mang thai có rủi ro tiềm ẩn tiềm ẩn cao sinh con mắc hội chứng Down. Đây là xét nghiệm đánh giá một lượng nhỏ DNA của thai nhi đang lưu hành trong máu của phụ nữ mang thai, tìm kiếm những bản sao tương hỗ update của nhiễm sắc thể 21
Theo tiến sĩ. Norton và tập sự, xét nghiệm cfDNA đã chứng tỏ độ đúng chuẩn cao trong việc phát hiện hội chứng Down ở những phụ nữ mang thai có rủi ro tiềm ẩn tiềm ẩn cao, nhưng hiệu suất cao của nó ở những phụ nữ mang thai có rủi ro tiềm ẩn tiềm ẩn thấp hơn vẫn chưa rõ ràng.
Độ nhạy 100% và ít kết quả dương tính giả hơn với xét nghiệm cfDNA
Đối với nghiên cứu và phân tích của tớ, nhóm đã tuyển chọn 18.955 phụ nữ mang thai ở độ tuổi trung bình là 30 từ 35 trung tâm y tế trên sáu quốc gia. Các nhà nghiên cứu và phân tích lưu ý rằng khoảng chừng 24% phụ nữ trên 35 tuổi – độ tuổi có rủi ro tiềm ẩn tiềm ẩn mắc hội chứng Down cao hơn – trong khi 76% còn sót lại sở hữu rủi ro tiềm ẩn tiềm ẩn thấp hơn.
tin tức nhanh về hội chứng Down
- Số trẻ sinh ra mắc hội chứng Down ở Mỹ tăng 30% từ năm 1979 đến 2003Phụ nữ mang thai càng lớn tuổi thì rủi ro tiềm ẩn tiềm ẩn sinh con mắc hội chứng Down càng caoChi phí y tế của trẻ em từ 0-4 tuổi mắc hội chứng Down được bảo hiểm tư nhân ước tính cao hơn khoảng chừng 12 lần so với trẻ em cùng độ tuổi không mắc bệnh này.
Tìm hiểu thêm về hội chứng Down
Trong khoảng chừng thời gian từ 10 đến 14 tuần tuổi thai, những phụ nữ này được thực hiện cả xét nghiệm phối hợp ba tháng đầu và xét nghiệm cfDNA. Nhóm đã hoàn toàn có thể thu thập kết quả xét nghiệm và theo dõi kết quả mang thai của 15.841 phụ nữ đã đăng ký
Trong số những phụ nữ này, 38 trường hợp mắc hội chứng Down đã được xác định và họ phát hiện ra rằng xét nghiệm cfDNA đã xác định đúng chuẩn tất cả 38 trường hợp – với tỷ lệ nhạy cảm là 100%. Tuy nhiên, xét nghiệm tổng hợp 3 tháng đầu chỉ xác định đúng 30 trên 38 trường hợp
Các nhà nghiên cứu và phân tích cũng phát hiện ra rằng xét nghiệm cfDNA mang lại ít kết quả dương tính giả hơn đáng kể;
Ngoài ra, nhóm nghiên cứu và phân tích nhận thấy xét nghiệm cfDNA đúng chuẩn hơn xét nghiệm tiêu chuẩn để xác định hội chứng Edwards (trisomy 18) và hội chứng Patau (trisomy 13)
Thử nghiệm cfDNA đã xác định được 9 trong số 10 trường hợp mắc hội chứng Edwards và cho một kết quả dương tính giả, trong khi 8 trường hợp được xác định bằng sàng lọc tiêu chuẩn và 49 trường hợp dương tính giả. Trong khi xét nghiệm cfDNA đã xác định được cả hai trường hợp mắc hội chứng Patau và dẫn đến một trường hợp dương tính giả, thì sàng lọc tiêu chuẩn đã xác định được một trường hợp và dẫn đến 28 trường hợp dương tính giả
xét nghiệm cfDNA nên được tiếp cận một cách thận trọng
Các nhà nghiên cứu và phân tích cho biết thêm thêm việc sử dụng xét nghiệm cfDNA ở những phụ nữ có rủi ro tiềm ẩn tiềm ẩn thấp sẽ dẫn đến ít kết quả dương tính giả hơn so với sàng lọc tiêu chuẩn và do đó, hoàn toàn có thể dẫn đến ít xét nghiệm xâm lấn hơn và ít sảy thai hơn.
Tuy nhiên, họ chỉ ra rằng phụ nữ mang thai và những nhà đáp ứng dịch vụ chăm sóc sức khỏe nên nhận thức được những nhược điểm tiềm ẩn khi xét nghiệm cfDNA. Họ lưu ý rằng những phương pháp sàng lọc tiêu chuẩn nắm bắt được phạm vi không bình thường rộng hơn nhiều
Ví dụ, 488 phụ nữ đăng ký tham gia nghiên cứu và phân tích đã bị loại vì DNA bào thai lưu hành của tớ là không thể đo lường được hoặc kết quả của tớ không thể diễn giải được. Tuy nhiên, 2. 7% thai nhi của những phụ nữ này còn có khiếm khuyết nhiễm sắc thể không được xác định thông qua xét nghiệm cfDNA. Các nhà nghiên cứu và phân tích lưu ý rằng tỷ lệ phát hiện của xét nghiệm cfDNA sẽ thấp hơn nếu những phụ nữ này được đưa vào kết quả.
Tiến sĩ. Norton cho biết thêm thêm thêm
“ Các nhà đáp ứng dịch vụ cần quan tâm đến sở thích của bệnh nhân và tư vấn cho họ về sự khác lạ trong những lựa chọn xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Những phụ nữ lựa chọn xét nghiệm DNA tự do tế bào nên được thông báo rằng xét nghiệm này còn có độ đúng chuẩn cao đối với hội chứng Down, nhưng xét nghiệm này chỉ tập trung vào một số trong những lượng nhỏ những không bình thường về nhiễm sắc thể và không đáp ứng đánh giá toàn diện như những phương pháp khác.
Tư vấn cũng nên gồm có thông tin về những rủi ro liên quan đến những xét nghiệm thất bại và những ưu và nhược điểm của việc theo đuổi xét nghiệm xâm lấn nếu không thu được kết quả. ”
Nhóm nghiên cứu và phân tích kết luận rằng nên phải có những nghiên cứu và phân tích sâu hơn để đánh giá tiện ích ngân sách của xét nghiệm cfDNA ở những phụ nữ mang thai có rủi ro tiềm ẩn tiềm ẩn mắc hội chứng Down thấp hơn
Vào tháng 10 năm 2014, một tính năng Spotlight từ Medical News Today đã điều tra xem liệu những bà mẹ tương lai có nhận được đầy đủ thông tin về hội chứng Down hay là không
Xét nghiệm máu hay siêu âm đúng chuẩn hơn?
Các bà mẹ tương lai hoàn toàn có thể xác định giới tính của con mình bằng phương pháp trải qua kiểm tra siêu âm . Hầu hết phụ nữ mang thai sử dụng phương pháp này vì nó cho kết quả đúng chuẩn hơn. Ngoài ra, những Chuyên Viên, ví dụ như bác sĩ siêu âm, bác sĩ X quang và bác sĩ sản khoa, sẽ thực hiện xét nghiệm này nên bảo vệ an toàn và đáng tin cậy hơn so với những lựa chọn xét nghiệm giới tính trẻ sơ sinh khác.Rối loạn di truyền hoàn toàn có thể được nhìn thấy trên siêu âm?
Siêu âm là một công cụ có mức giá trị trong việc sàng lọc những hội chứng di truyền ở thai nhi . Siêu âm trong tam cá nguyệt thứ nhất, thứ hai và thứ ba đáp ứng thông tin về những không bình thường hoàn toàn có thể có của thai nhi; .Phương pháp tốt nhất để phát hiện không bình thường di truyền ở thai nhi là gì?
Xét nghiệm trước khi sinh không xâm lấn (NIPT) , đôi khi được gọi là sàng lọc trước khi sinh không xâm lấn (NIPS), là một phương pháp xác định rủi ro tiềm ẩn tiềm ẩn thai nhi sẽ sinh ra với một số trong những không bình thường về gen nhất định. Xét nghiệm này phân tích những đoạn DNA nhỏ đang lưu thông trong máu của phụ nữ mang thai.Làm thế nào đúng là một xét nghiệm di truyền?
Một nghiên cứu và phân tích, được công bố trên tạp chí Di truyền học trong Y học, đã phát hiện ra rằng 40% những biến thể có trong tài liệu thô của một công ty xét nghiệm di truyền trực tiếp đến người tiêu dùng là dương tính giả. Bạn hoàn toàn có thể tự hỏi làm thế nào điều này hoàn toàn có thể được. Có một số trong những lý giải. Đầu tiên là không còn xét nghiệm di truyền nào là hoàn hảo nhất . Tải thêm tài liệu liên quan đến nội dung bài viết Là xét nghiệm di truyền đúng chuẩn hơn siêu âm