Mẹo về Trường hợp nào sau đây hoàn toàn có thể tạo ra hợp tử phát triển thành người mắc hội chứng tóc nơ Mới Nhất
Bùi Ngọc Phương Anh đang tìm kiếm từ khóa Trường hợp nào sau đây hoàn toàn có thể tạo ra hợp tử phát triển thành người mắc hội chứng tóc nơ được Cập Nhật vào lúc : 2022-05-01 08:31:06 . Với phương châm chia sẻ Bí quyết Hướng dẫn trong nội dung bài viết một cách Chi Tiết Mới Nhất. Nếu sau khi tham khảo tài liệu vẫn ko hiểu thì hoàn toàn có thể lại phản hồi ở cuối bài để Mình lý giải và hướng dẫn lại nha.
Hội chứng Turner là một rối loạn nhiễm sắc thể chỉ ảnh hưởng đến nữ giới. Nó liên quan đến việc thiếu một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính. Bệnh nhân mắc bệnh này sẽ có một nhiễm sắc thể X. tình trạng này hoàn toàn có thể xảy ra chỉ ở 1 trên 2.000 người.
Nội dung chính- Sinh lý bệnh Triệu chứng và Dấu hiệu Chẩn đoán Các điều kiện y học đồng thời Điều trị Những điểm chính
Đọc thêm:
>> Xét nghiệm NIPT Basic
>>Hội chứng Patau
Biểu hiện hội chứng Turner(XO)
– Bệnh biểu lộ ngay quá trình trẻ em
- Cơ thể thường ngắn lại người thông thường khoảng chừng 45cm.
Bàn tay bàn chân bị sung phù.
Cổ ngắn có nhiều nếp gấp, tai rụt.
Tim,thận bị khuyết tật.
– Biểu hiện khi trưởng thành
- Cơ thể thấp bé nhiều hơn nữa so với tuổi.
Khuôn mặt hình tam giác nhọn, cằm nhọn.
Nếp da ở mắt.
Cổ ngắn, tóc mọc thấp ở gáy.
Ngực và núm vú rộng.
Hai cánh tay khuỳnh rộng ra.
Vẹo cột sống.
Ngón tay thứ 4 và 5 thường ngắn.
Sắc tố da thẫm.
Cận, viễn loạn thị.
Cơ quan sinh dục không phát triển, không hoàn toàn có thể sinh sản…
Đó là sự việc không bình thường nhiễm sắc thể. Thông thường, một người dân có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào, được phân thành 23 cặp, trong đó một nửa số nhiễm sắc thể được thừa hưởng từ cha và một nửa từ mẹ. Những nhiễm sắc thể này chứa những gen quyết định những đặc điểm riêng biệt gồm có độ cao, màu mắt…, nữ giới thường có hai nhiễm sắc thể X (xx) nhưng ở nữ giới mắc hội chứng Turner chỉ có một nhiễm sắc thể X. Hội chứng Turner là kết quả của lỗi ngẫu nhiên trong phân chia tế bào xảy ra khi một tế bào người cha đang được hình thành
Hầu hết những trường hợp hội chứng Turner không được di truyền.
Người có rủi ro tiềm ẩn tiềm ẩn mắc hội chứng Turner:- Bé gái sơ sinh.
Trẻ sơ sinh có cha mẹ không còn kế hoạch trong khi mang thai.
Mặc dù không còn cách chữa trị hội chứng Turner, một số trong những phương pháp điều trị hoàn toàn có thể giúp giảm thiểu những triệu chứng,
- Điều trị GH: GH được chỉ định cho bệnh nhân bị lùn khi tuổi xương <13 tuổi và độ cao thấp so với tuổi của nữ. Tuổi điều trị nên khởi đầu sớm vào lứa tuổi 7-8 tuổi, thậm chí từ 2 tuổi.
Điều trị hormone nữ: Bệnh nhân Turner từ 12-15 tuổi chậm phát triển sinh dục được chỉ định điều trị hormone nữ. Nếu được đưa vào thời thơ ấu, tiêm hormone thường hoàn toàn có thể tăng độ cao của người lớn thêm vài cm/
Liệu pháp thay thế estrogen (ERT). ERT hoàn toàn có thể giúp khởi đầu sự phát triển tình dục thứ cấp thường khởi đầu ở tuổi dậy thì (khoảng chừng 12 tuổi). Các Chuyên Viên chăm sóc sức khỏe hoàn toàn có thể kê đơn phối hợp estrogen và progesterone cho những cô nàng chưa khởi đầu kinh nguyệt ở tuổi 15. ERT bảo vệ chống mất xương.
Nữ giới mắc hội chứng này thường được chẩn đoán khi sinh hoặc trong quá trình dậy thì, nếu những triệu chứng được bác sĩ xác định, hoàn toàn có thể xét nghiệm máu đặc biệt gọi là karyotype, xét nghiệm này sẽ đếm số lượng nhiễm sắc thể và xác định xem có bất kỳ hình dạng không bình thường nào hay là không. Nếu xét nghiệm máu karyotype đã cho tất cả chúng ta biết kết quả dương tính hội chứng Turner, những Chuyên Viên y tế, bác sĩ sẽ xét nghiệm tương hỗ update thêm thận, tim, thính giác và những vấn đề khác thường liên quan đến hội chứng Turner.
- Có thể thực hiện chẩn đoán trước khi sinh
Khi mang thai, siêu âm hoàn toàn có thể đã cho tất cả chúng ta biết tín hiệu của hội chứng Turner. Chọc ối, sinh thiết gai (lấy mẫu long nhung đệm) (CVS) là những xét nghiệm tiền sản hoàn toàn có thể phát hiện sớm những không bình thường nhiễm sắc thể. Tuy nhiên những giải pháp này hoàn toàn có thể gây nhiễm trúng ối, vỡ ối hoặc có rủi ro tiềm ẩn tiềm ẩn xảy thai nguy hiểm cho mẹ và bé.
Xét nghiệm sàng lọc NIPT giúp phát hiện hội chứng Turner, NIPT là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu của mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi hoàn toàn có thể phạm phải, Tại Genlab phương pháp có độ đúng chuẩn lên tới 99,9%. Quy trình xét nghiệm và lấy mẫu tại Genlab đảm bảo bảo vệ an toàn và đáng tin cậy tuyệt đối cho tất cả thai nhi và thai phụ. Xét nghiệm được thực hiện được từ rất sớm, ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ chỉ bằng 7-10 ml máu mẹ, tuyệt đối bảo vệ an toàn và đáng tin cậy cho mẹ bầu. Dựa vào kết quả này, bác sĩ hoàn toàn có thể kết luận được thai nhi có phạm phải những hội chứng di truyền Turner hay là không. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT đang dần trở thành xét nghiệm số 1 được những Chuyên Viên khuyên dùng. GENLAB sẵn sàng giúp sức tư vấn. Để biết thêm thông tin hoặc để sắp xếp một cuộc hẹn, hãy gọi cho chúng tôi theo số 0968 589 489.
Trong hội chứng Turner, những bé gái được sinh ra với một trong hai nhiễm sắc thể X bị mất một phần hoặc hoàn toàn. Chẩn đoán nhờ vào thăm khám lâm sàng và được xác định bằng phân tích bộ NST. Điều trị phụ thuộc vào triệu chứng và hoàn toàn có thể gồm có phẫu thuật không bình thường tim và liệu pháp hormone tăng trưởng cho tình trạng lùn và estrogen đối với trường hợp không dậy thì.
(Xem thêm Tổng quan về không bình thường nhiễm sắc thể Tổng quan những không bình thường nhiễm sắc thể và thấy Tổng quan về không bình thường nhiễm sắc thể giới tính Tổng quan về không bình thường nhiễm sắc thể giới tính .)
Hội chứng Turner xảy ra ở khoảng chừng 1/2500 sơ sinh nữ sống. Tuy nhiên, 99% những trường hợp mang thai 45,X là sảy thai tự nhiên.
Khoảng 50% số trẻ bị bệnh có karaotype là 45, X; khoảng chừng 80% mất NST X có nguồn gốc từ bố. Hầu hết 50% khác là thể khảm (ví dụ: 45, X/46, XX hoặc 45, X/47, XXX). Trong số những Trẻ ở thể khảm, kiểu hình hoàn toàn có thể khác với hội chứng Turner điển hình thông thường. Đôi khi, những bé gái bị ảnh hưởng có một X thông thường và một X đã hình thành một nhiễm sắc thể vòng. Một số trẻ gái bị bệnh có một X thông thường và một đồng nhiễm sắc thể chỉ có cánh dài được hình thành do mất cánh ngắn và hình thành nhiễm sắc thể với 2 cánh dài. Những trẻ gái này còn có khuynh hướng có nhiều đặc tính hình thái của hội chứng Turner; do đó, việc mất cánh ngắn của nhiễm sắc thể X dường như đóng một vai trò quan trọng trong việc tạo ra kiểu hình.
Sinh lý bệnh
Các không bình thường tim thường gặp gồm có: hẹp động mạch chủ Hẹp eo động mạch chủ và van động mạch chủ 2 lá. Cao huyết áp thường xảy ra khi già đi, thậm chí cả lúc không còn hẹp động mạch chủ. Bất thường thận và u mạch máu thường gặp. Thỉnh thoảng, giãn mao mạch xảy ra ở đường tiêu hoá, với xuất huyết tiêu hóa hoặc mất protein qua ruột. Điếc hoàn toàn có thể xảy ra; mắt lác mắt lác viễn thị thường gặp và làm tăng rủi ro tiềm ẩn tiềm ẩn suy giảm thị lực nhược thị . Viêm tuyến giáp, đái tháo đường, và bệnh celiac thường gặp hơn so với người thông thường.
Trẻ sơ sinh có rủi ro tiềm ẩn tiềm ẩn cao bị thiểu sản hông Loạn sản phát triển của khớp háng (DDH) . Ở thanh thiếu niên, 10% bị chứng vẹo cột sống. Loãng xương và gãy xương khá phổ biến ở những phụ nữ bị hội chứng Turner. Loạn dưỡng sinh dục (buồng trứng bị thay thế bởi những dải xơ và ức chế sự phát triển của trứng) xảy ra ở 90% phụ nữ. Từ 15% đến 40% thanh thiếu niên có hội chứng Turner có dậy thì tự nhiên, nhưng chỉ có 2 đến 10% có hành kinh tự nhiên.
Tình trạng khiếm khuyết về trí tuệ rất hiếm, nhưng nhiều trẻ gái không hoàn toàn có thể học ngôn từ không lời tăng động giảm để ý quan tâm Tăng động giảm để ý quan tâm (ADD, ADHD) , hoặc cả hai và do đó đạt điểm thấp ở những bài kiểm tra hiệu suất và bài kiểm tra toán học, tuy nhiên họ đạt được điểm trung bình hoặc cao hơn ở phần kiểm tra ngôn từ trong bài kiểm tra trí tuệ.
Triệu chứng và Dấu hiệu
Nhiều trẻ sơ sinh bị bệnh nhẹ; tuy nhiên, một số trong những trẻ bị phù bạch huyết vùng mu bàn tay bà bàn chân hoặc có phù bạch huyết hoặc thừa da vùng sau cổ. Các không bình thường thường gặp khác gồm có nếp da cổ hình cánh bướm và ngực rộng với núm vú rộng và lõm. Các trẻ gái bị bệnh có tầm vóc thấp so với những thành viên trong mái ấm gia đình.
Những triệu chứng ít gặp hơn gồm có tóc bám thấp ở gáy, sụp mi, nhiều đốm sắc tố, xương bàn tay và bàn chân thứ 4 ngắn,.. Tăng góc mang ở khuỷu tay.
Đặc điểm thể chất của hội chứng Turner
Hội chứng Turner (Cổ có màng)
Hình ảnh này đã cho tất cả chúng ta biết cổ có màng (nhìn phía trước) ở một bệnh nhân mắc hội chứng Turner.
MID ESSEX HOSPITAL SERVICES NHS TRUST/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Turner Syndrome
Một cô nàng 13 tuổi với những đặc điểm thể chất điển hình của hội chứng Turner như tầm vóc nhỏ, thấp, chắc, lồng ngực rộng với quầng vú rộng và vú kèm phát triển, và khuỷu tay vẹo ra ngoài.
Được sự được cho phép của nhà xuất bản. Từ Shulman D, Bercu B: Atlas of Clinical Endocrinology: Neuroendocrinology and Pituitary Disease. Biên tập bởi S Korenman (sửa đổi và biên tập loạt) và ME Molitch. Philadelphia, Current Medicine, 2000.
Turner Syndrome (Upper Skeletal Features)
Bệnh nhân mắc hội chứng Turner này còn có cổ có màng đặc trưng và chân tóc thấp.
© Springer Science + Business Media
Triệu chứng của những không bình thường tim phụ thuốc vào mức độ nặng của không bình thường tim. Hẹp động mạch chủ hoàn toàn có thể gây cao huyết áp chi trên, động mạch đùi đập yếu, và huyết áp chi dưới thấp hoặc không bắt được.
Sinh đôi Gonadal kết quả là không thể trải qua tuổi dậy thì, phát triển mô vú, hoặc khởi đầu kinh nguyệt. Các vấn đề y học khác có liên quan đến hội chứng Turner phát triển cùng với tuổi tác và hoàn toàn có thể không rõ ràng nếu không còn xét nghiệm.
Chẩn đoán
Biểu hiện lâm sàng
Phân tích bộ nhiễm sắc thể, xét nghiệm FISH và/hoặc phân tích phân tử nhiễm sắc thể
Kiểm tra những tình trạng liên quan
Ở trẻ sơ sinh, chẩn đoán hội chứng Turner hoàn toàn có thể nghĩ đến nhờ vào sự xuất hiện của tình trạng phù bạch huyết hoặc nếp da cổ hình cánh bướm. Nếu không còn những triệu chứng này, những trẻ này được chẩn đoán sau đó nhờ vào tầm vóc thấp, không còn dậy thì thông thường và vô kinh.
Chẩn đoán xác định bởi phân tích di truyền tế bào (bộ nhiễm sắc thể, lai huỳnh quang tại chỗ, và/hoặc phân tích phân tử nhiễm sắc thể [CMA]). (Tổng quan những không bình thường nhiễm sắc thể Chẩn đoán Các không bình thường nhiễm sắc thể gây ra những rối loạn rất khác nhau. Các không bình thường ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể (22 cặp nhiễm sắc thể giống nhau ở nam và nữ) phổ biến hơn những không bình thường ảnh hưởng đến... đọc thêm )
Siêu âm tim hoặc MRI được chỉ định để phát hiện không bình thường tim.
Việc phân tích di truyền tế bào và nghiên cứu và phân tích lai đặc hiêu Y được thực hiện cho tất cả những người dân dân có không bình thường phát triển giới tính để loại trừ những trường hợp tế bào thể khảm mang nhiễm sắc thể Y (ví dụ 45, X/46, XY). Những người này thường là mang kiểu hình nữ có phối hợp những triệu chứng của hội chứng Turner. Họ có rủi ro tiềm ẩn tiềm ẩn cao bị những khối u tuyến sinh dục, đặc biệt là những khối u nguyên bào sinh dục, một số trong những hoàn toàn có thể trở thành ác tính. Do kĩ năng ác tính này, việc cắt bỏ tuyến sinh dục dự trữ, tuy nhiên còn gây tranh cãi, thường được khuyến nghị.
Các điều kiện y học đồng thời
Một số đánh giá định kỳ giúp xác định những vấn đề hoàn toàn có thể liên quan đến hội chứng Turner:
Đánh giá về tim mạch bởi một Chuyên Viên; MRI và siêu âm tim tại thời điểm chẩn đoán để loại trừ hẹp và van động mạch chủ 2 lá van và mỗi 3 đến 5 năm sau đó để đánh giá đường kính gốc động mạch chủ
Siêu âm thận tại thời điểm chẩn đoán, xét nghiệm nước tiểu thường niên, BUN, và creatinine cho bệnh nhân có dị tật khối mạng lưới hệ thống thận tiết niệu
Đánh giá thính giác bởi những bác sí thính học và thính lực đồ mỗi 3 đến 5 năm
Đánh giá về chứng vẹo cột sống/gù thường niên trong thời thơ ấu và thanh thiếu niên
Đánh giá về trật khớp hông Loạn sản phát triển của khớp háng (DDH)
Khám mắt bởi những bác sĩ nhãn khoa nhi
Kiểm tra hiệu suất cao tuyến giáp khi chẩn đoán và sau mỗi 1 đến 2 năm
Sàng lọc bệnh Celiac Chẩn đoán Bệnh Celiac là một bệnh qua trung gian miễn dịch di truyền ở người do không dung nạp gluten, dẫn đến chứng viêm niêm mạc và teo nhung mao, gây kém hấp thu. Triệu chứng thường gồm có tiêu chảy... đọc thêm (ví dụ, nồng độ kháng thể kháng vỏ sợi cơ)
Xét nghiệm dung nạp đường huyết hoàn toàn có thể không bình thường; xét nghiệm đường huyết và lipid máu thường niên trong thời kỳ trưởng thành (khởi đầu sớm hơn nếu được chỉ định)
Điều trị
Điều trị những bệnh lý phối hợp
Có thể sửa chữa bằng phẫu thuật với những tình trạng tim bẩm sinh
Đôi khi hormone tăng trưởng và estrogen
Không có điều trị rõ ràng nào đối với không bình thường về di truyền việc điều trị nhờ vào những triệu chứng của từng bệnh nhân rõ ràng.
Hẹp động mạch chủ thường được sửa chữa bằng phẫu thuật. Các không bình thường về tim khác được theo dõi và sửa chữa nếu cần.
Phù bạch huyết hoàn toàn có thể được trấn áp bằng nhiều chủng loại tất tương hỗ và những kỹ thuật khác ví như massage.
Điều trị bằng hormon tăng trưởng hoàn toàn có thể kích thích sự phát triển. Điều trị thay thế estrogen thường là thiết yếu để khởi đầu dậy thì và thường được cho ở tuổi từ 12 đến 13 tuổi. Sau đó, thuốc ngừa thai với progestin được sử dụng để duy trì những đặc điểm sinh dục thứ phát. Hormon tăng trưởng hoàn toàn có thể được dùng cùng với estrogenthay thế cho tới lúc xương được cốt hóa, tại thời điểm đó hoocmon tăng trưởng được ngừng sử dụng. Tiếp tục sử dụngestrogen thay thế giúp làm cho tỷ lệ xương tối ưu và giúp sự phát triển xương.
Những điểm chính
Các trẻ gái bị thiếu tất cả hoặc một phần của một trong hai nhiễm sắc thể X.
Các biểu lộ hoàn toàn có thể rất khác nhau, nhưng tầm vóc thấp, nếp da cổ cánh bướm, ngực rộng, rối loạn sinh dục, và không bình thường tim (thường là hẹp eo động mạch chủ và van động mạch chủ 2 lá van) là phổ biến; khiếm khuyết trí tuệ là rất hiếm.
Nguy cơ ung thư tuyến sinh dục tăng; những bệnh nhân này thường được đề nghị để cắt bỏ những tuyến sinh dục với mục tiêu dự trữ, tuy nhiên điều này vẫn còn gây tranh cãi.
Kiểm tra định kỳ theo tuổi rõ ràng để phát hiện những tình trạng sức khoẻ liên quan (ví dụ, không bình thường tim và thận).
Cho estrogen để khởi đầu quá trình dậy thì, tiếp theo là sử dụng thuốc ngừa thai với progestin để duy trì những đặc điểm sinh dục thứ phát.
Điều trị những triệu chứng đặc hiệu và đáp ứng tương hỗ xã hội, tương hỗ giáo dục và tư vấn di truyền.
